Bakı. 22 fevral. REPORT.AZ/ Pediatriyada nadir rast gəlinən irsi-genetik patologiyalar arasında maraq doğuran xəstəliklərdən biri də birincili immundefisit zamanı adenozindezaminaza (ADA) çatışmazlığıdır.
"Report" xəbər verir ki, bunu Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunun Pediatriya kafedrasının müdiri Aslan Həsənov deyib.
Onun sözlərinə görə, xəstəlik həm hüceyrə, həm də humoral immunitetin pozulmasına səbəb olan ağır müştərək immundefisitlə nəticələnir: "Xəstəliyin klinikası onun hansı yaşda təzahür etməsindən asılıdır. Belə ki, uşağın 2-3 aylığında təkrari respirator infeksiyalar, diareya, inkişafın ləngiməsi, qalça sümüklərinin apofizi və fəqərə cisimlərinin sümük-qığırdaq birləşmələrini əhatə edən çoxsaylı defektlərin olması (xondrodisplaziya) erkən manifestasiyaya xarakterikdir. Rentgenoloji olaraq bu dəyişikliklər “sümükdə sümük” fenomeni kimi görünür".
Həkim əlavə edib ki, xəstəliyin gec təzahürü zamanı 2-15 yaşlı uşaqda təkrari pnevmoniya, sepsis, autoimmun mənşəli xəstəliklər ( şəkərli diabet, tireoidit, hemolitik anemiya, idiopatik trombositepeniya) inkişaf edir: "Bu yaşda olan xəstələrdə herpetik infeksiya tez-tez residivlənir".
A.Həsənov qeyd edib ki, xəstəliyin müalicəsində uyğun gələn donordan sümük iliyi transplantasiyası, gen terapiyası, ferment əvəzliyi terapiya həyata keçirilir: “Pasiyentin sümük iliyinin iki nüsxəsi götürülərək biri strimvelis düzəltmək üçün, digəri isə hər ehtimala qarşı ehtiyat nüsxə kimi saxlanılır. Əgər strimvelisin verilməsi mümkün olmazsa və ya o işləməsə, bu halda ehtiyat nüsxədən istifadə edilir. Preparat hazırlamaq üçün hansı xəstənin sümük iliyi nüsxəsi götürülübsə, strimvelis ancaq o xəstənin müalicəsi üçün istifadə edilə bilər".
