Dünyaca məşhur Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi 2012-ci ildən Bioloji Təbabət klinikasında yerləşərək fəaliyyətini davam etdirir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin rəhbəri azərbaycanlı, professor Afiq Bərdəli dünyada genetika elmində tanınmış alimlərdən biridir. O, bir çox xəstəliyin genini kəşf edərək “Bərdəli geni” adı ilə patentləşdirib.
Axar.az xəbər verir ki, mərkəzdə iki bölmə fəaliyyət göstərir: birinci-molekulyar-genetik analizlər və ikinci-sitogenetik analizlər bölməsi. Molekulyar genetika bölümündə tək gen xəstəliklərinə aid mutasiya və ya mikrodelesiya aşkarlanmasında bir çox fərqli molekulyar üsullar istifadə olunur. Sitogenetik bölümdə isə xromosom analizi konversional və başqa üsullarla aparılır. Genetik Diaqnoz Mərkəzi ölkəmizdə bu iki bölməni əhatə edən yeganə mərkəzdir.
Mərkəzin molekulyar genetika bölümündə Bioloji Təbabət klinikasına müraciət etmiş bir çox xəstələrə β və α talassemiyalar, FMF, Qlükoza-6 fosfat dehidrogenaza çatışmazlığı, Fenilketonuriya, Kistik Fibroz, Niemann-Pick kimi təkgenli xəstəliklərin diaqnozları qoyulub. Həmçinin, bu bölmədə onkogenlər sekans üsulu ilə araşdırılaraq süd vəzinin xərçənginə səbəb olan BRCA1 və BRCA2, bir çox onkoloji xəstəliklərə səbəb olan TP53, yoğun bağırsaq xərçənginə səbəb olan APC, KRAS kimi onkoloji genlər araşdırılır. Bu araşdırmalar nəticəsində bir çox xəstəyə yuxarıda sadalanan genlərdə mutasiyalar aşkar edilərək, xəstələrə onkoloji xəstəlik inkişaf etməmişdən əvvəl diaqnoz qoyulub. Nəticədə bir çox xəstə həkimlərin məsləhətləri əsasında profilaktik tədbirlər görərək bu ölümcül və qorxunc xəstəlikdən özünü qoruya bilib.
Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə aid olan molekulyar genetika bölməsində irsi xəstəliklərin diaqnozu təsdiq edildikdən sonra, o xəstəliyə aid prenatal diaqnoz da qoyulur.
Bu yaxınlarda laboratoriyada Next-Gene sekans (NGS) üsulu ilə eqzon analizinə başlanılıb ki, bu da diaqnozu qoyulmayan nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələrə diaqnoz qoyulmasında kömək edəcək.
İnsan genetik şifrəsini oxuyan DNT sekans cihazının vasitəsilə bütün xromosom və gen xəstəliklərinin, 6000-dən çox xəstəliyin doğuşdan öncə, sonra və nigahdan əvvəl diaqnozu qoyulur.
Aşağıda sadalanan xromosom və gen xəstəliklərinin diaqnostikası aparılır.
Xromosom xəstəlikləri (prenatal və postnatal xəstəliklər)
Kişi sonsuzluğunun genetik təyini
Ginekoloji xəstəliklər
İnfeksion xəstəliklər
Uşaq xəstəlikləri
Endokrin xəstəliklər
Ürək-damar xəstəlikləri
Qastroenteroloji və qaraciyər xəstəlikləri
Qan sisteminin xəstəlikləri
Böyrək xəstəlikləri
Onkoloji xəstəliklər
Nevroloji xəstəliklər
Metabolik pozulmalarla əlaqəli xəstəliklər
İmmunopatologiyalar
Revmatoloji xəstəliklər
Göz xəstəlikləri
Qulaq-burun- boğaz xəstəlikləri
Mitoxondriopatiyalar
Leykozlar
Genetik sindromlar
