"Hər bir populyasiya üçün özünəməxsus geniş yayılmış genetik xəstəliklər mövcuddur. Bir çox ölkələr üçün bu xəstəliklər ümumilik təşkil edir, lakın populyasiya içində yayılma tezlikləri müxtəlifdir".
Metbuat.az xəbər verir ki, bunu Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, genetik Zakir Bayramov deyib.
O qeyd edib ki, genetik xəstəlikləri iki yerə bölürnür - xromosom və gen xəstəlikləri.
Xromosom xəstəliklər qrupuna Daun sindromu, Patau, Edvards, Klaynfelter, Törner və başqa sindromlar daxildir:
"Belə xəstəliklərdə xromosom saylarında və strukturlarında bu və digər dərəcədə dəyişikliklər olur. Nəzərə almalıyıq ki, normalda bizdə 46 xromosom var və qadınlar 46 XX, kişilər isə 46 XY xromosom dəstinə malikdirlər.
Ən çox rast gəlinən xəstəliklər isə xromosomlarımızın sayı və strukturu ilə əlaqəli yox, yalnız mövcud olan 20 mindən artıq genlərimizdə baş verən hansısa bir dəyişikliklər zamanı meydana çıxır. Genlərin sayı xromosomlarımızın sayından dəfələrlə çox olduğu üçün gen xəstəliklərinin sayı da çoxdur. Onlara: talassemiya; G6PD (Qlükoza 6-fosfat dehidroqenaza); hemofiliya; daltonizm; SMA 1 və SMA 2 (Spinal muskular atrofiya); kistik fibro; fenilketonuriya; “Cri du chat” sindromu; Di Georq sindromu; mukopolisaxaridozlar; qlikogenozlar; gen mənşəli miopatiyalar; birləşdirici toxumanın patoloqiyaları (Marfan, Ellers-Danlos sindromu və s.); cinsi inkişaf patoloqiyası olan sindromlar; Jilber sindromu; Fankoni anemiyası; D rezistentli raxit xəstəliyi; Rett sindromu və başqaları aiddir".
Zakir Bayramov, həmçinin qeyd edib ki, genetik testlər diaqnozu aydınlaşdırmağa və ya mümkün bir xəstəliyin qarşısını almağa kömək edəcək.
"Lakin bunun üçün genetika mütəxəssisinə müraciət etmək tövsiyə olunur. Genetik testlərin sayı və müxtəlifliyi çox genişdir. Məhz buna görə də bu seçimi mütəxəssis özü etməlidir".
